Unità di consulenza genetica e riproduttiva
Si tratta di un’unità dedicata alla consulenza specialistica per i pazienti in caso di malattia familiare e di recidiva, per i portatori di un’alterazione genetica, per i casi di gravidanza con alterazione fetale o semplicemente per le coppie che desiderano una consulenza genetica preconcezionale.
VITA, integrata in IMED Hospitales, dispone di un’équipe multidisciplinare in grado di fornire questo tipo di consulenza e di rispondere a questa domanda: ginecologi, genetisti, pediatri, psicologi.
L’obiettivo è quello di trasmettere il maggior numero di informazioni possibili sul caso per poter prendere le decisioni più appropriate. Allo stesso modo, questa consulenza genetica è essenziale prima di iniziare molti trattamenti di riproduzione assistita e può essere valida anche nella ricerca di una gestazione spontanea.
Inoltre, è interessante studiare la possibile diffusione della malattia ad altri membri della famiglia, soprattutto quelli in età riproduttiva.
Come si svolge la consulenza genetica?
In questo tipo di consultazione, il consulente studia la storia familiare in modo completo, attraverso il cosiddetto albero genealogico. Informa sulla malattia riscontrata, sul suo modello di ereditarietà e soprattutto sul rischio di recidiva, consigliando infine l‘opzione migliore per evitarla prima del processo riproduttivo. Logicamente, dà il suo pieno appoggio alle decisioni prese.
Quando è indicata la consulenza genetica?
Molte situazioni si prestano alla sua attuazione:
- Famiglia a cui è già stata diagnosticata una malattia genetica.
- Genitore portatore di una malattia genetica.
- Coppia con diversi aborti precedenti.
- Morte fetale intrauterina.
- Interruzione di una precedente gravidanza a causa di un’anomalia fetale.
- Bambino nato con malattia.
- Donna in gravidanza con diagnosi di malformazione fetale.
- Casi di consanguineità nella stessa famiglia.
- Semplicemente nei casi di coppie che vogliono conoscere il possibile rischio di avere figli con una malattia genetica.
