Corrispondenza genetica: genetica Compatibilità genetica
Grazie ai progressi della medicina riproduttiva, oggi è possibile sapere se entrambi i partner sono geneticamente compatibili per dare alla luce un bambino sano.
Ciò si ottiene attraverso il test di compatibilità genetica o Genetic Matching.
In cosa consiste il test di compatibilità genetica?
Il Test di Compatibilità Genetica o Genetic Matching, permette di valutare la compatibilità genetica della coppia e quindi di evitare la trasmissione di centinaia di malattie genetiche, attraverso un esame del sangue. Questo test identifica centinaia di malattie ereditarie, al fine di ridurre al minimo il rischio che il bambino soffra di malattie genetiche.
Il Matching genetico o test di compatibilità genetica viene eseguito con un semplice esame del sangue su entrambi i partner. Questo test identifica centinaia di malattie analizzando migliaia di mutazioni nei geni alla ricerca di portatori di malattie ereditarie. I dati vengono incrociati e confrontati per determinare se possono trasmettere una delle malattie studiate.
L’abbinamento genetico assicura che entrambi i partner siano geneticamente compatibili prima di cercare una gravidanza naturalmente o attraverso un trattamento di riproduzione assistita, evitando la trasmissione di malattie genetiche ai bambini.
Questo test è consigliato anche in caso di trattamento di riproduzione assistita con donazione di sperma o ovuli, al fine di studiare la compatibilità genetica con il donatore assegnato. Si tratta del cosiddetto “screening del donatore”.
Malattie genetiche rilevate
Genetic Matching analizza centinaia di malattie genetiche, dove possiamo evidenziare:
- Fibrosi cistica
- Atrofia muscolare spinale
- Sordità autosomica recessiva di tipo 1A
- Alfa-talassemia
- Beta talassemia
- La febbre della famiglia mediterranea
- Carenza di fenilalanina idrossilasi
- Malattia di Pompe
- Sindrome di Alport
- Carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Malattia di Tay Sachs
- Malattia di Stargardt
- Amaurosi congenita di Leber
- Sindrome di Usher
- Sindrome di Harboyan
Per chi è indicato questo test?
Anche se non abbiamo una storia familiare o sintomi di malattie, chiunque può essere portatore di una malattia genetica recessiva. Praticamente tutti noi abbiamo qualche mutazione nei nostri geni, il che non significa che si manifesti come una malattia.
Il problema si presenta quando una coppia è portatrice della stessa malattia genetica recessiva, ovvero della stessa mutazione di un particolare gene. In questa situazione, le probabilità di avere figli che ereditano entrambi i geni alterati, e quindi di sviluppare la malattia, sono del 25%. Sebbene la percentuale di persone affette da queste “malattie rare” sia molto bassa, si tratta di patologie altamente invalidanti che influiscono negativamente sulla qualità della vita, per cui è importante conoscerle.
Il test di compatibilità genetica studia i geni della coppia per indicarne la compatibilità. Questo test di “abbinamento genetico” viene effettuato anche sui donatori di sperma e di ovuli che verranno utilizzati nei trattamenti di riproduzione assistita come l’inseminazione artificiale o la fecondazione in vitro.
Pertanto, si raccomanda questo test per le malattie ereditarie:
- Prima di iniziare a cercare una gravidanza, è bene sapere se questa avviene per via naturale – poiché è bene conoscere il rischio di soffrire di una malattia genetica – o attraverso un trattamento di riproduzione assistita, al fine di determinare la procedura migliore in ogni caso.
- Prima di effettuare un trattamento con gameti di un donatore (ovuli o spermatozoi), in quanto ci permetterà di selezionare un donatore che non sia portatore della stessa mutazione del partner che fornisce i gameti.
Cosa succede se il test rivela che la coppia non è geneticamente compatibile?
Se il Genetic Matching individua un problema, sarà possibile evitare che il bambino nasca con la malattia. In questo caso, la coppia può effettuare una Fecondazione in Vitro per studiare gli embrioni in laboratorio e individuare quelli sani e non portatori della malattia, che saranno trasferiti nell’utero della madre. Questo processo viene effettuato mediante la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), sempre più utilizzata dalle coppie per prevenire la trasmissione di malattie rare ai propri figli.
Nel caso in cui si cerchi una gravidanza attraverso un donatore, verrà scelto in anticipo il donatore più compatibile per evitare risultati insoddisfacenti. Questo protocollo si chiama “Screening del donatore” e permette di escludere i donatori portatori di una delle più comuni malattie ereditarie.
A VITA lavoriamo duramente per aiutare molte famiglie a realizzare il loro sogno di formare una famiglia, offrendo trattamenti di riproduzione assistita con ottime percentuali di successo, evitando che i futuri bambini siano affetti da malattie genetiche che potrebbero essere evitate con un semplice test di Compatibilità Genetica.
