Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) permet d’étudier l’ADN des ovules ou des embryons, à la recherche d’anomalies génétiques et chromosomiques, afin de sélectionner ceux qui sont sains. Cette technique est réalisée dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro, avant le transfert de l’embryon, afin d’éviter la transmission de maladies héréditaires.
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Les étapes à suivre sont les mêmes que pour un cycle de fécondation in vitro, sauf qu’à un certain moment du cycle, une biopsie des ovules ou des embryons doit être effectuée pour extraire le matériel génétique à analyser afin de déterminer ceux qui sont sains pour une maladie génétique.
Diagnostic Génétique Préimplantatoire avec des embryons
Dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro, une fois que les ovules ont été inséminés par FIV conventionnelle ou ICSI, et avant de transférer l’embryon résultant dans l’utérus, son matériel génétique est étudié afin de détecter toute altération génétique spécifique.
- Il permet de détecter les anomalies chromosomiques paternelles et maternelles.
Après l’insémination, le développement des embryons qui ont été fécondés avec succès est observé en laboratoire (entre 2 et 5 jours). Jour après jour, les embryons se divisent et le nombre de cellules (blastomères) augmente.
Pour réaliser l’analyse génétique des embryons, une biopsie est effectuée, généralement au cinquième jour, mais parfois, si la croissance de l’embryon est lente, elle est effectuée au sixième, voire au septième jour. À ce stade, l’embryon compte environ 200 cellules. Le biologiste ne prélève que 4 à 6 cellules, ce qui est suffisant pour réaliser l’étude.
Les embryons qui, après analyse génétique, présentent un patrimoine génétique et/ou chromosomique normal et des caractéristiques morphologiques adéquates seront transférés dans l’utérus de la mère et, s’il y a des embryons excédentaires sains, ils seront congelés.
Diagnostic Génétique Préimplantatoire avec les ovocytes
Dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro, une fois les ovules obtenus par ponction folliculaire et avant d’être inséminés en laboratoire, leur matériel génétique est étudié afin de détecter toute altération génétique spécifique avant la formation de l’embryon.
- Il ne peut détecter que les anomalies chromosomiques maternelles.
Cette technique consiste à analyser une partie spécifique de l’ovule, le corpuscule polaire.Pour ce faire, une biopsie du corpuscule polaire de l’ovule est prélevée par un trou dans la coquille qui entoure l’ovule (zone pellucide). Une fois le corpuscule polaire prélevé à l’aide d’une pipette, les ovules sont inséminés par ICSI et restent dans l’incubateur en attendant le diagnostic.
Après deux jours, le résultat génétique du corpuscule polaire est obtenu. Les embryons qui, après l’analyse génétique, ont un patrimoine génétique et/ou chromosomique normal et des caractéristiques morphologiques adéquates seront transférés dans l’utérus de la mère, et s’il y a des embryons excédentaires sains, ils seront congelés.
Quelles sont les maladies héréditaires détectées par le DPI ?
Toute maladie génétique dont on connaît la mutation ou le défaut du gène qui la provoque peut être étudiée par le biais du Diagnostic Génétique Préimplantatoire.
Pour qui ce test est-il indiqué ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire est indiqué dans les cas suivants
- Couples dont l’un des membres ou les deux sont atteints d’une maladie génétique héréditaire, dominante ou récessive.
- Couples dont l’un ou les deux membres sont affectés par une anomalie génétique (translocations, inversions, etc.).
- Échec répété des cycles conventionnels de fécondation in vitro ou d’ICSI.
- Échecs répétés de l’implantation d’embryons.
- Fausses couches à répétition.
- Âge maternel avancé.
- Antécédents de fausse couche et/ou de grossesse avec anomalies chromosomiques.
- Certains cas de stérilité masculine.
- Typage HLA,
Plus de 1.000 bébés sont nés dans le monde grâce au DPI. La première grossesse obtenue en Espagne l’a été en 1994, chez un couple dont la patiente était porteuse de l’hémophilie.
Chez les patientes pour lesquelles cette technique est indiquée, on observe une augmentation du taux de grossesse. Le DPI augmente la probabilité de survie de l’embryon, car s’il présentait une quelconque altération génétique ou chromosomique, il ne serait probablement pas viable.
