Appariement Génétique : Test de Compatibilité Génétique
Grâce aux progrès de la médecine reproductive, il est désormais possible de savoir si les deux partenaires sont génétiquement compatibles pour donner naissance à un enfant en bonne santé.
Ceci est réalisé grâce au Test de Compatibilité Génétique ou à l’Appariement Génétique.
En quoi consiste le test de compatibilité génétique ?
Le test de compatibilité génétique , permet d’évaluer la compatibilité génétique du couple et d’éviter ainsi la transmission de centaines de maladies génétiques, au moyen d’un test sanguin. Ce test identifie des centaines de maladies héréditaires, afin de minimiser le risque que le bébé souffre de maladies génétiques.
Le test de compatibilité génétique est réalisé à l’aide d’une simple prise de sang sur les deux partenaires. Ce test identifie des centaines de maladies en analysant des milliers de mutations dans les gènes à la recherche de porteurs de maladies héréditaires. Les données sont recoupées et comparées pour déterminer s’ils peuvent transmettre l’une des maladies étudiées.
La compatibilité génétique permet de s’assurer que les deux partenaires sont génétiquement compatibles avant de rechercher une grossesse naturelle ou par le biais d’un traitement de procréation assistée, évitant ainsi la transmission de maladies génétiques aux enfants.
Ce test est également recommandé dans le cas d’un traitement de procréation assistée avec don de sperme ou d’ovules, afin d’étudier la compatibilité génétique avec le donneur désigné. C’est ce qu’on appelle la “Sélection du Donneur“.
Maladies génétiques détectées
Fibrose kystique
- Amyotrophie spinale
- Surdité autosomique récessive de type 1A
- Thalassémie alpha
- Bêta-thalassémie
- Fièvre familiale méditerranéenne
- Déficit en phénylalanine hydroxylase
- La maladie de Pompe
- Syndrome d’Alport
- Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Maladie de Tay Sachs
- Maladie de Stargardt
- Amaurose congénitale de Leber
- Syndrome d’Usher
- Syndrome de Harboyan
Pour qui ce test est-il indiqué ?
Même si nous n’avons pas d’antécédents familiaux ou de symptômes d’une quelconque maladie, tout le monde peut être porteur d’une maladie génétique récessive. Nous avons pratiquement tous une mutation dans nos gènes, ce qui ne veut pas dire qu’elle se manifeste par une maladie.
Le problème se pose lorsqu’un couple est porteur de la même maladie génétique récessive, c’est-à-dire de la même mutation d’un gène particulier. Dans cette situation, le chances d’avoir des enfants qui héritent des deux gènes altérés, et donc de développer la maladie, sont de 25 %. Bien que la proportion de personnes atteintes de ces “maladies rares” soit très faible, il s’agit de maladies très invalidantes qui affectent négativement la qualité de vie ; il est donc important de les connaître.
Le test de compatibilité génétique étudie les gènes du couple pour indiquer leur compatibilité. Ce test de “compatibilité génétique” est également effectué sur les donneurs de sperme et d’ovules qui seront utilisés dans les traitements de procréation assistée tels que l’insémination artificielle ou la fécondation in vitro.
C’est pourquoi ce test est recommandé pour les maladies héréditaires :
- Avant de se lancer dans la recherche d’une grossesse, il convient de déterminer si elle est naturelle – car il est bon de connaître le risque de souffrir d’une maladie génétique – ou s’il s’agit d’un traitement de procréation assistée, afin de déterminer la procédure la plus adaptée à chaque cas.
- Avant d’effectuer un traitement avec des gamètes provenant d’un donneur (ovule ou spermatozoïde), car cela permettra de sélectionner un donneur qui n’est pas porteur de la même mutation que le partenaire qui fournit les gamètes.
Que se passe-t-il si le test révèle que le couple n’est pas génétiquement compatible ?
Si la compatibilité génétique détecte un problème, il sera possible d’éviter que l’enfant naisse avec la maladie. Dans ce cas, le couple peut procéder à une fécondation in vitro pour étudier les embryons en laboratoire et détecter les embryons sains non porteurs de la maladie, qui seront transférés dans l’utérus de la mère. Ce processus est réalisé au moyen du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), qui est de plus en plus utilisé par les couples pour éviter la transmission de maladies rares à leurs enfants.
Dans le cas où une grossesse est recherchée par l’intermédiaire d’un donneur, le donneur le plus compatible sera choisi au préalable afin d’éviter des résultats insatisfaisants. Ce protocole, appelé “Donor Screening“, permet d’écarter les donneurs porteurs de l’une des maladies héréditaires les plus courantes.
Chez VITA, nous travaillons dur pour aider de nombreuses familles à réaliser leur rêve de fonder une famille en proposant des traitements de procréation assistée avec d’excellents taux de réussite, évitant ainsi que de futurs bébés soient atteints de maladies génétiques qui auraient pu être évitées grâce à un simple Test de Compatibilité Génétique.
