Genetischer Abgleich: Genetische Kompatibilitätstests
Dank der Fortschritte in der Reproduktionsmedizin ist es heute möglich, festzustellen, ob beide Mitglieder eines Paares genetisch kompatibel sind, um ein gesundes Kind zu gebären.
Dies wird mit Hilfe des genetischen Kompatibilitätstests oder des genetischen Abgleichs erreicht.
Worin besteht der genetische Verträglichkeitstest?
Der genetische Kompatibilitätstest oder das genetische Matching ermöglicht es, die genetische Kompatibilität des Paares zu bewerten und so die Übertragung von Hunderten von Erbkrankheiten durch einen Bluttest zu vermeiden. Dieser Test identifiziert Hunderte von Erbkrankheiten, um das Risiko zu minimieren, dass das Baby an genetischen Krankheiten leidet.
Der Genetic Matching Test oder genetische Kompatibilitätstest wird mit Hilfe eines einfachen Bluttests bei beiden Mitgliedern des Paares durchgeführt. Mit diesem Test werden Hunderte von Krankheiten identifiziert, indem Tausende von Mutationen in den Genen der Träger von Erbkrankheiten analysiert werden. Die Daten werden abgeglichen und verglichen, um festzustellen, ob sie eine der untersuchten Krankheiten übertragen können.
Mit dem Genetic Matching wird sichergestellt, dass beide Partner genetisch kompatibel sind, bevor sie auf natürlichem Wege oder mit Hilfe der assistierten Reproduktion eine Schwangerschaft anstreben, um die Übertragung von Erbkrankheiten auf die Kinder zu vermeiden.
Dieser Test wird auch im Falle einer assistierten Reproduktion mit einer Samen- oder Eizellenspende empfohlen, um die genetische Kompatibilität mit dem zugewiesenen Spender zu untersuchen. Dies wird als “Spenderscreening” bezeichnet.
Erkannte genetische Krankheiten
- Zystische Fibrose
- Spinale Muskelatrophie
- Autosomal rezessiver Hörverlust Typ 1A
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie
- Mittelmeerfieber
- Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
- Pompe-Krankheit
- Alport-Syndrom
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Tay-Sachs-Krankheit
- Stargardt-Krankheit
- Kongenitale Lebersche Blindheit
- Usher-Syndrom
- Harboyan-Syndrom
Für wen ist dieser Test geeignet?
Auch wenn es in der Familie keine Vorgeschichte oder Symptome einer Krankheit gibt, kann jeder Träger einer rezessiven genetischen Krankheit sein. Praktisch jeder von uns hat irgendeine Mutation in seinen Genen, was nicht bedeutet, dass sie sich als Krankheit manifestiert.
Problematisch wird es, wenn ein Paar Träger derselben rezessiven Erbkrankheit ist, also die gleiche Mutation eines bestimmten Gens trägt. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder beide veränderten Gene erben und somit die Krankheit entwickeln, bei 25 Prozent. Obwohl der Anteil der Menschen mit diesen “seltenen Krankheiten” sehr gering ist, handelt es sich dabei um Krankheiten, die die Lebensqualität stark beeinträchtigen, so dass es wichtig ist, sie zu kennen.
Der genetische Kompatibilitätstest untersucht die Gene des Paares, um die Kompatibilität zwischen ihnen festzustellen. Dieser “Genetic Matching”-Test wird auch bei Samen- und Eizellspendern durchgeführt, die für Behandlungen der assistierten Reproduktion wie künstliche Befruchtung oder In-vitro-Fertilisation verwendet werden.
Daher wird dieser Test zur Erkennung von Erbkrankheiten empfohlen:
- Vor der Suche nach einer Schwangerschaft, sei es auf natürlichem Wege – denn es ist gut zu wissen, wie hoch das Risiko ist, eine genetische Krankheit zu erleiden – oder durch eine assistierte Reproduktionsbehandlung, um das jeweils beste Verfahren bestimmen zu können.
- Vor der Durchführung einer Behandlung mit Keimzellen eines Spenders (Ei- oder Samenzellen), denn so kann ein Spender ausgewählt werden, der nicht Träger derselben Mutation ist wie das Paar, das die Keimzellen zur Verfügung stellt.
Was geschieht, wenn der Test ergibt, dass das Paar genetisch nicht kompatibel ist?
Wenn das genetische Matching Probleme erkennt, ist es möglich, zu verhindern, dass das Kind mit der Krankheit geboren wird. In diesem Fall kann das Paar eine In-vitro-Fertilisation durchführen, um die Embryonen im Labor zu untersuchen und die gesunden Embryonen zu identifizieren, die keine Träger der Krankheit sind. Diese werden dann in die Gebärmutter der Mutter übertragen. Dieser Vorgang erfolgt durch eine Präimplantationsdiagnostik (PGD), die von immer mehr Paaren genutzt wird, um die Übertragung seltener Krankheiten auf die Kinder zu vermeiden.
Wenn die Schwangerschaft durch einen Spender erfolgen soll, wird zuvor der am besten kompatible Spender ausgewählt, um unzufriedenstellende Ergebnisse zu vermeiden. Dieses Verfahren wird als “Spender-Screening” bezeichnet und ermöglicht es, Spender auszuschließen, die Träger einer der häufigsten erblichen Krankheiten sind.
Bei VITA arbeiten wir hart daran, vielen Familien zu helfen, ihren Traum von der Gründung einer Familie zu verwirklichen, indem wir Behandlungen zur assistierten Reproduktion mit ausgezeichneten Erfolgsquoten anbieten und so verhindern, dass künftige Babys an genetischen Krankheiten leiden, die mit einem einfachen genetischen Kompatibilitätstest hätten vermieden werden können.
