Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglicht es, die DNA der Eizellen oder Embryonen auf genetische und chromosomale Anomalien hin zu untersuchen, um die gesunden Eizellen auszuwählen. Diese Technik wird im Rahmen eines In-vitro-Fertilisationszyklus vor dem Embryotransfer durchgeführt, um die Übertragung von Erbkrankheiten zu vermeiden.
Was ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik?
Der Ablauf ist derselbe wie bei einer In-vitro-Fertilisation, mit dem Unterschied, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt des Zyklus eine Biopsie der Eizellen oder Embryonen durchgeführt werden muss, um das genetische Material zu entnehmen, das analysiert werden soll, um festzustellen, welche Eizellen oder Embryonen im Hinblick auf eine genetische Krankheit gesund sind.
Genetische Präimplantationsdiagnostik mit Embryonen
Innerhalb eines In-vitro-Fertilisation-Zyklus, nachdem die Eizellen durch konventionelle IVF oder ICSI befruchtet wurden und bevor der resultierende Embryo in die Gebärmutter transferiert wird, wird sein genetisches Material auf bestimmte genetische Abweichungen untersucht.
- Ermöglicht die Erkennung von väterlichen und mütterlichen chromosomalen Anomalien.
Nach der Befruchtung wird in einem Labor die Entwicklung der korrekt befruchteten Embryonen (zwischen 2 und 5 Tagen) beobachtet. Tag für Tag wird beobachtet, wie sich die Embryonen teilen und die Anzahl ihrer Zellen (Blastomere) zunimmt.
Um die genetische Analyse der Embryonen durchzuführen, wird normalerweise am 5. Tag eine Biopsie durchgeführt, obwohl in einigen Fällen, wenn der Embryo langsam wächst, sogar am 6. oder sogar am 7. Tag. Zu diesem Zeitpunkt hat der Embryo etwa 200 Zellen. Der Biologe entnimmt lediglich 4-6 Zellen, was ausreicht, um die Untersuchung durchzuführen.
Die Embryonen, die nach der genetischen Analyse eine normale genetische und/oder chromosomale Ausstattung und geeignete morphologische Merkmale aufweisen, werden in die Gebärmutter der Mutter übertragen, und wenn überschüssige gesunde Embryonen vorhanden sind, werden sie eingefroren.
Genetische Präimplantationsdiagnostik mit Eizellen
Innerhalb eines In-vitro-Fertilisation-Zyklus, nachdem die Eizellen durch Follikelpunktion gewonnen wurden und bevor sie im Labor befruchtet werden, wird ihr genetisches Material auf das Vorhandensein spezifischer genetischer Abweichungen untersucht, bevor der Embryo gebildet wird.
- Ermöglicht die Erkennung lediglich mütterlicher chromosomaler Anomalien.
In dieser Technik wird ein spezifischer Teil des Eies, das Polkörperchen, analysiert. Dazu wird eine Biopsie des Polkörperchens des Eies durchgeführt, indem ein Loch in die Hülle, die das Ei umgibt (Zona Pellucida), gemacht wird. Nachdem das Polkörperchen mit einer Pipette entnommen wurde, werden die Eier durch ICSI befruchtet und im Brutschrank auf das Ergebnis gewartet.
Nach zwei Tagen wird das genetische Ergebnis des Polkörperchens erhalten. Die Embryonen, die nach der genetischen Analyse eine normale genetische und/oder chromosomale Ausstattung und geeignete morphologische Merkmale aufweisen, werden in die Gebärmutter der Mutter übertragen, und wenn überschüssige gesunde Embryonen vorhanden sind, werden sie eingefroren.
Welche Erbkrankheiten werden durch die PID erkannt?
Jede genetische Krankheit, bei der die Mutation oder der Defekt des verursachenden Gens bekannt ist, kann mit Hilfe der genetischen Präimplantationsdiagnostik untersucht werden.
Für wen ist dieser Test geeignet?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist angezeigt bei
- Paare, bei denen ein oder beide Mitglieder von einer dominant oder rezessiv vererbten genetischen Krankheit betroffen sind.
- Paare, bei denen ein oder beide Mitglieder von einer genetischen Anomalie betroffen sind (Translokationen, Inversionen usw.).
- Wiederholtes Scheitern von konventionellen In-vitro-Fertilisations- oder ICSI-Zyklen.
- Wiederholte Misserfolge bei der Einnistung von Embryonen.
- Wiederholte Fehlgeburten.
- Hohes mütterliches Alter.
- Frühere Fehlgeburten und/oder Schwangerschaften mit Chromosomenveränderungen.
- Einige Fälle von männlicher Unfruchtbarkeit.
- HLA-Typisierung.
