Cuando una pareja decide tener hijos, una de las mayores preocupaciones es que todo el proceso salga de la mejor manera posible para la salud del futuro bebé. Gracias a los avances en medicina reproductiva, hoy día es posible saber si ambos miembros de una pareja son compatibles genéticamente para alumbrar un hijo sano.
Esto se consigue mediante el Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético, una innovadora técnica que se realiza mediante un análisis de sangre y que permite evaluar la compatibilidad genética de la pareja y así evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas.
¿Qué estudia el Test de Compatibilidad Genética?
Aunque no tengamos antecedentes familiares o síntomas de ninguna enfermedad, cualquiera puede ser portador de una enfermedad genética recesiva. Prácticamente todos tenemos alguna mutación en nuestros genes, lo que no implica que se manifieste en forma de enfermedad.
El problema viene cuando una pareja son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, portando la misma mutación de un gen determinado. En esta situación, las posibilidades de tener hijos que hereden los dos genes alterados, y por tanto de que desarrollen la enfermedad, son del 25 por ciento. Aunque la proporción de personas que presentan estas “enfermedades raras” es muy baja, son enfermedades altamente incapacitantes y que afectan negativamente a la calidad de vida, por lo que es importante tenerlas muy en cuenta.
El Test de Compatibilidad Genética estudia los genes de la pareja para indicar la compatibilidad entre ambos. También se realiza esta prueba de “Matching Genético” en los donantes de semen y óvulos que se emplearán en tratamientos de reproducción asistida como la Inseminación Artificial o la Fecundación In Vitro.
Gracias a este test se determina si existen probabilidades de que el hijo pueda sufrir a lo largo de su vida enfermedades hereditarias, para que en ese caso se pueda evitar y minimizar los riesgos de que el bebé sufra enfermedades genéticas.
¿Cómo se realiza el Test de Compatibilidad Genética?
La prueba de Matching Genético se realiza mediante un simple análisis de sangre de ambos miembros de la pareja. Este test identifica cientos de enfermedades analizando miles de mutaciones en los genes en busca de portadores de enfermedades como:
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A
- Alfa Talasemia
- Beta Talasemia
- Fiebre Familiar Mediterránea
- Déficit de Fenilalanina Hidroxilasa
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Alport
- Déficit de Glucosa 6 Fostato Deshidrogenasa
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Enfermedad de Tay Sachs
- Enfermedad de Stargardt
- Amaurosis Congénita de Leber
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Harboyan
Los datos de ambos miembros de la pareja, o del donante asignado en el caso de un tratamiento de reproducción asistida con donación de semen u óvulos, son cruzados y comparados para determinar si pueden transmitir alguna enfermedad de las estudiadas.
El Matching Genético asegura que ambos miembros son genéticamente compatibles antes de buscar el embarazo de forma natural o mediante un tratamiento de reproducción asistida, evitando la transmisión de enfermedades genéticas a los hijos.
¿Qué sucede si el test revela que la pareja no es genéticamente compatible?
Si el Matching Genético detecta algún problema será posible evitar que el hijo nazca con la enfermedad. En este caso la pareja puede realizar una Fecundación in Vitro para estudiar los embriones en el laboratorio y detectar aquellos embriones sanos que no sean portadores de la enfermedad, siendo éstos los que serán transferimos al útero de la madre. Este proceso se realiza mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), cada vez más empleado por parejas para evitar la transmisión de enfermedades raras a los hijos.
En el caso de que el embarazo se busque mediante un donante, se escogerá previamente aquel más compatible y evitar resultados insatisfactorios. Este protocolo se denomina “Screening de Donantes” y permite descartar a aquellos donantes que sean portadores de alguna de las enfermedades hereditarias más comunes.
En VITA trabajamos duramente para ayudar a que muchas familias cumplan el sueño de formar una familia ofreciendo tratamientos de reproducción asistida con excelentes tasas de éxito, previniendo a los futuros bebés de enfermedades genéticas que podrían haberse evitado mediante un sencillo Test de Compatibilidad Genética.
