Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Ser portador, sin embargo, no significa sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se haya manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja, los progenitores, tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patología.
La ciencia y sus enormes avances permiten, hoy en día, saber si ambos miembros de la pareja son compatibles genéticamente y así ayudar a engendrar un hijo sano.
¿En qué consiste el Test de Compatibildiad Genética CarrierMap?
El llamado Test de Compatibilidad Genética CarrierMapTM, servicio que ofrece VITA, es una innovadora técnica que se realiza mediante un análisis de sangre y permite conocer qué mutaciones tiene cada uno de los progenitores y si existe riesgo real de transmitir determinadas enfermedades. CarrierMap™ es una prueba genética precisa y poderosa, creada con el propósito de determinar la posibilidad de ser portador de alrededor de 213 enfermedades genéticas. Las enfermedades analizadas se pueden agrupar en varias categorías según la frecuencia de su diagnóstico, su impacto sobre la esperanza y la calidad de vida, la posibilidad de tratamiento y el patrón de herencia:
- Enfermedades de alto impacto: tienen un impacto significativo en la esperanza y calidad de vida.
- Enfermedades de impacto moderado: no suelen afectar la esperanza de vida, pero sí la calidad de vida.
- Enfermedades de herencia ligada al X: enfermedades transmitidas a la descendencia por mujeres portadoras. En algunos casos, las mujeres portadoras pueden manifestar síntomas de la patología.
Con esta información la pareja podrá decidir si puede intentar un embarazo natural sin riesgos aparentes (los conocidos por el test) o si les compensa recurrir a procedimientos de Reproducción Asistida que permitan estudiar los embriones previamente a la implantación.
Según la Organización Mundial de la Salud, de todos los nacimientos, el 1% se producen con enfermedades ligadas a la mutación de un gen. Entre las patologías que se suelen sortear, gracias al uso de este test, se encuentran la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la sordera hereditaria, la poliposis renal recesiva y un grupo de anemias hereditarias como las talasemias.
Ya no solo las parejas que tienen problemas de fertilidad pueden acudir a una clínica de Reproducción Asistida, sino que también son susceptibles de ser pacientes cualquier pareja que pueda tener sospechas de enfermedades hereditarias en la familia, o simplemente aquella pareja que quiera aprovechar al máximo las posibilidades que ofrece actualmente la ciencia y la tecnología para su bienestar y su salud.
En países como Estados Unidos es frecuente que las parejas, con problema de fertilidad o sin ellos, se realicen el Test de Compatibilidad Genética, y en España, cada vez es más habitual.
En el caso de donaciones de gametos, la realización de este test es imprescindible. En VITA realizamos el CarrierMapTM a todos los donantes. De esta forma, al conocer las características genéticas de los gametos donados se pueden cruzar adecuadamente con las del receptor, minimizando el riesgo de transmitir enfermedades.
Tener un hijo, ya sea de forma natural o con ayuda de una técnica de Reproducción Asistida, es un enorme acto de amor y generosidad. En realidad, no existe el riesgo cero, la ciencia sólo nos ofrece una oportunidad para aumentar las posibilidades de que nuestro hijo nazca sano. ¿No es nuestra obligación hacer uso de ella?
