El 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Según los expertos, la genética desempeña un papel muy importante desde el punto de vista preventivo. En este sentido, la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es la mejor opción reproductiva para evitar la transmisión de graves enfermedades hereditarias a los hijos. Esta opción, cada vez más solicitada, evita el nacimiento de niños afectos de enfermedades hereditarias al evitarse la transmisión generación tras generación. La técnica selecciona sólo embriones sanos, estudiados genéticamente y generados mediante técnicas de fecundación in vitro, antes de ser transferidos al útero materno y producirse el embarazo.
Como datos a tener en cuenta cabe destacar que el 7% de la población mundial está afectada por enfermedades raras. Por lo que respecta a nuestro país hay más de 3 millones de afectados y descritas más de 7.000 enfermedades raras (consideradas así cuando afectan a una persona de cada 2.000).
Los hijos de estas parejas, en caso de que no se recurra al diagnóstico genético preimplantacional, tienen muchas probabilidades de padecer estas enfermedades o de ser portadores de las mismas y transmitirlas a su vez a su descendencia. La colaboración estrecha entre especialistas en genética y en medicina reproductiva es especialmente importante en estos casos y es de vital importancia que el laboratorio de reproducción asistida esté expresamente preparado para llevar a cabo estos tratamientos porque, una vez hecho el diagnóstico en el embrión, se debe conseguir que éste tenga las mejores probabilidades de implantar y evolucionar hasta el nacimiento de un bebé sano.
Detectar enfermedades raras antes del nacimiento del bebé
Los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 años. Los avances en las técnicas de diagnóstico permiten, en muchos casos, obtener un diagnóstico genético preciso en un tiempo muy corto, permitiendo a parejas con un riesgo genético de transmisión de una enfermedad una toma de decisiones rápida respecto a su futuro reproductivo.
Aunque no existe cura para la mayoría de estas enfermedades, llegar a realizar un diagnóstico genético de la enfermedad en un paciente es muy importante, ya que permite conocer de antemano la evolución de la enfermedad, realizar acciones terapéuticas preventivas, llevar un riguroso seguimiento clínico de la aparición de síntomas, además de poder recurrir al diagnóstico genético de embriones para impedir la transmisión de la enfermedad a sus descendientes. El diagnóstico genético en embriones antes de la implantación al útero materno es una de las opciones reproductivas más demandadas por las parejas con riesgo genético y que les aporta mayor seguridad, evitando además el impacto emocional de tener que enfrentarse a una eventual interrupción del embarazo.
Cuando una pareja portadora de una enfermedad hereditaria desea tener hijos, es necesario realizarle un diagnóstico genético personalizado para conocer la causa genética de su patología. Hoy en día es posible analizar y diagnosticar con éxito la gran mayoría de estas enfermedades ya que disponemos de tecnología genética molecular para abordar cualquier enfermedad genética que se produzca como consecuencia de la alteración de un único gen.
