Gracias a los avances en medicina reproductiva, el matching genético, también conocido test de compatibilidad genética, es una realidad desde hace ya varios años. Es la manera más sencilla y practica para saber si ambos miembros de una pareja son compatibles genéticamente para tener un hijo sano.
¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?
El matching genético permite evaluar la compatibilidad genética que tiene la pareja para evitar la transmisión de enfermedades genéticas a los futuros hijos. Consigue identificar muchas enfermedades hereditarias y permite minimizar los riesgos de que el bebé sufra alguna enfermedad genética.
La prueba se realiza mediante un análisis de sangre, uno a cada miembro de la pareja. Este análisis permite identificar las enfermedades, analizando mutaciones en genes que puedan ser portadores de dichas enfermedades.
Cuando una pareja es portadora de la misma enfermedad genética recesiva, llega el problema. En este caso, las posibilidades de tener hijos que hereden los dos genes alterados es mayor.
Una vez están ambos resultados, son cruzados y comparados para determinar si pueden o no transmitir alguna de las enfermedades estudiadas. El test de compatibilidad genética es una manera de asegurar que la pareja es genéticamente compatible antes de buscar el embarazo. Se consigue así que los futuros bebés sean portadores de enfermedades genéticas.
Tanto para parejas como para reproducción asistida
Esta prueba es recomendada en el caso de los tratamientos de reproducción asistida con donación de semen u óvulos. Es una manera de estudiar la compatibilidad genética con el o la donante asignado. A esto se le denomina “Screening de Donantes”. Donantes de semen y óvulos que se emplearán en tratamientos de reproducción asistida como la Inseminación Artificial o la Fecundación In Vitro.
¿A quién va dirigida la prueba?
Puede ser que no tengamos antecedentes familiares o síntomas de ninguna enfermedad, pero cualquiera puede ser portador de una enfermedad recesiva. La gran mayoría de la sociedad es portadora de alguna mutación en sus genes, esto no implica que se manifieste en forma de enfermedad.
Por tanto, esta prueba para detectar enfermedades hereditarias es recomendable realizarlo:
- Antes de empezar a buscar un embarazo. Tanto si es por medios naturales, ya que es bueno conocer cuál es el riesgo de padecer una enfermedad genética, como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida, para poder determinar el mejor procedimiento en cada caso.
- Antes de llevar a cabo un tratamiento con gametos procedentes de un donante (óvulo o semen), ya que nos permitirá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos.
¿Qué pasa si la pareja no es compatible genéticamente?
Si el matching genético detecta algún problema será posible evitar que el hijo nazca con la enfermedad. En este caso la pareja puede realizar una Fecundación in Vitro para estudiar los embriones en el laboratorio y detectar aquellos embriones sanos que no sean portadores de la enfermedad, siendo éstos los que serán transferidos al útero de la madre. Este proceso se realiza mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), cada vez más empleado por parejas para evitar la transmisión de enfermedades raras a los hijos.
En el caso de que el embarazo se busque mediante un donante, se escogerá previamente aquel más compatible y evitar resultados insatisfactorios. Este protocolo se denomina “Screening de Donantes” y permite descartar a aquellos donantes que sean portadores de alguna de las enfermedades hereditarias más comunes.
¿Qué tipo de enfermedades detecta esta prueba?
El matching genético consigue analizar más de 100 enfermedades genéticas, pero entre ellas cabe destacar:
- Fibrosis Quística
- Atrofia Muscular Espinal
- Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A
- Alfa Talasemia
- Beta Talasemia
- Fiebre Familiar Mediterránea
- Déficit de Fenilalanina Hidroxilasa
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Alport
- Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Enfermedad de Tay Sachs
- Enfermedad de Stargardt
- Amaurosis Congénita de Leber
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Harboyanar
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