Cuando una pareja tiene problemas para conseguir el embarazo y acude a un centro de medicina reproductiva, el especialista puede recomendar a la pareja realizar una serie de pruebas de fertilidad que permitan orientar el diagnóstico y las posibilidades de embarazo con un tratamiento de reproducción asistida. Una de estas pruebas puede ser el análisis del cariotipo, a ambos integrantes de la pareja.
El análisis del cariotipo o análisis cromosómico consiste en examinar los cromosomas en una muestra de células para descubrir posibles anomalías genéticas. A través de un mapa genético donde los cromosomas se ordenan por su forma y tamaño, y comparándolo con un mapa considerado como normal, es posible detectar anomalías cromosómicas que puedan explicar la esterilidad o infertilidad tanto en el hombre como en la mujer.
Estas alteraciones estructurales cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, abortos de repetición, fallos ováricos o fallos de implantación, y en el caso de los hombres, alteraciones graves de la calidad seminal o esterilidad por azooespermia. Determinar y analizar el cariotipo de la pareja antes de un tratamiento de reproducción asistida es fundamental para detectar posibles malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro hijo y orientar mejor el tratamiento de reproducción asistida. En este sentido, en una fecundación in vitro, donde se han obtenido embriones en el laboratorio, se podrán seleccionar aquellos que no tengan alteraciones genéticas para su transferencia al útero materno.
En cualquier caso, siempre que se detecte una anomalía cromosómica en cualquier miembro de la pareja a través del cariotipo, es recomendable realizar un diagnóstico genético preimplantacional del embrión para detectar posibles anomalías genéticas en el feto, como el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter, el Cromosoma Filadelfia o el Síndrome de Turner. El análisis del cariotipo de ambos miembros de la pareja se realiza mediante un análisis de sangre periférica. En el caso de los embriones, se espera a que éstos tengan de al menos 6-8 células para extraer una de ellas y proceder al estudio de sus cromosomas mediante un diagnóstico genético preimplantacional.
La muestra celular que se va a analizar se coloca en un cultivo en el laboratorio y cuando éstas empiezan a dividirse se tiñen. El especialista observará dicho cultivo a través de un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. Esta muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas. Posteriormente se emparejan y ordenan los cromosomas obtenidos en la fotografía y se realiza la comparación con un patrón establecido como normal, para así detectar e identificar problemas genéticos. Ante un resultado anormal que detecte una anomalía genética, se suele repetir el análisis del cariotipo para confirmar que se está presentando realmente un problema en los cromosomas de la persona estudiada. Los resultados se obtienen en aproximadamente 3 semanas. El precio del análisis del cariotipo es de unos 150 euros.
